2. RUBELLA- JA SYNDROOMALAPSIEN NÄKÖVAMMAISUUS

Rubeola Rubella eli vihurirokko on tullut yhä harvinaisemmaksi synnynnäisen kuulonäkövammaisuuden syyksi muiden kuin maahanmuuttajien keskuudessa. Kouluun tulevien synnynnäisesti kuulonäkövammaisten lasten näkövamman syynä on useimmiten jokin periytyvä syndrooma tai he ovat syntyneet hyvin pieninä keskosina.

Varhainen kaksoisaistinvamma on vaikuttanut eri lasten kehitykseen eri tavoin, koska sekä primääri vaurio että varhaiskuntoutus vaihtelevat suuresti. Näistä lapsista puhuttaessa ajatellaan usein vaikeasti aivovaurioisia lapsia, mutta tässä ryhmässä on sekä normaalitasoisia että matalalla tasolla toimivia lapsia. Näön arvioiminen ja siihen tarvittavat testit tehdään lapsen kehitys- ja kommunikaatiotasoa vastaavalla tavalla.

Tämän lapsiryhmän tyypillisiä erityispiirteitä ovat mikroftalmia eli normaalia pienemmät silmät, verkkokalvon, suonikalvon, näköhermon ja mahdollisesti myös värikalvon koloboma, erilaiset kaihit, sarveiskalvosamentumat ja koko silmän etuosan poikkeava rakenne. Jotta näitä moninaisia muutoksia voisi ymmärtää, on varmaan avuksi kerrata hiukan silmän kehittymistä.

Silmät kehittyvät aivokudoksen aiheesta, josta pullistuu kaksi pientä sormimaista uloketta. Näiden päihin muodostuu epäsymmetriset painaumat niin, että silmän alaosaa vastaavaan kohtaan jää uurre, jonka kohdalta silmämaljaan kasvaa suonia. Uurre sulkeutuu tämän jälkeen. Samanaikaisesti silmämaljan etureuna on indusoinut viereisen epiteelikudoksen muodostamaan mykiön aiheen. Se kuroutuu irti lähtökohdastaan rakkulaksi, jonka taemman osan solut alkavat muodostaa mykiön säikeitä. Mykiön etupuolelle muodostuu etukammio (ac) sarveiskalvon kehittyessä. Mykiön ja silmämaljan välille jää takakammio (pc). Silmämaljan sisäkerroksesta muodostuvat verkkokalvon kaikki muut kerrokset paitsi pigmenttisolukerros, joka muodostuu silmämaljan ulkokerroksesta.

Jos silmämaljan sulkeutuminen häiriintyy jossain vaiheessa, verkkokalvon ja suonikalvon alaosasta jää puuttumaan osa, jonka kohdalla näkyy pelkkä kovakalvo. Jos puutos häiritsee myös värikalvon muodostumista, värikalvon alaosasta puuttuu pala, jolloin mustuaisaukko näyttää vanhanaikaiselta avaimenreiältä, mistä se saa nimensä "avaimenreikämustuainen". Jos puutosalue ulottuu taaksepäin näköhermonpäähän saakka , ei silmänpohjassa näykään tavanomaista näköhermonpäätä vaan suppilomainen muodostuma, johon suonet katoavat. Koska verkkokalvopuutos on silmän alaosassa, sitä vastaava näkökenttäpuutos on kentän yläosassa.

Samalla kun silmämalja kehityy silmän takaosaksi, erikoistuvat myös silmän etuosat sarveiskalvoksi, värikalvoksi ja etukammiokulmaksi. Etukammio muodostuu "halkeamana" sarveiskalvon ja värikalvon väliin, samoin mustuainen ilmaantuu värikalvon keskelle. Jos silmän etuosan kehittymisessä on häiriöitä, voi kaikkien mainittujen kudosten rakenteessa näkyä poikkeavuuksia. Sarveiskalvon ja värikalvon välillä voi olla kiinnikkeitä, mustuainen voi olla poikkeavassa paikassa, värikalvo voi puuttua (=aniridia), etukammiokulman monimutkainen siivilärakenne voi puuttua, jolloin nesteen pääsy silmästä ulos voi häiriintyä, mikä johtaa silmänpaineen nousuun (=kongenitaalinen glaukooma).

Koko silmän kehitys voi häiriintyä, jolloin silmä jää normaalia pienemmäksi (=mikroftalmia) tai jää kokonaan kehittymättä. Mikroftalmisen silmän näkökyky voi joskus harvoin olla kohtalaisen hyvä, yleensä se on selvästi alentunut epäsäännöllisen taittovoiman, sarveiskalvosamentumien, mykiömuutosten ja koloboman takia.

Koska kehityshäiriöt ovat tärkeitä heikkonäköisyyden aiheuttajia, ne pitäisi kuvata sairauskertomuksessa hyvin, mieluiten piiroksin, jotta ne olisi helpompi selittää vanhemmille ja kuntoutushenkilökunnalle, myöhemmin lapselle itselleen ja opettajille. Kehityshäiriöihin kuuluu lisäksi näköhermon hypoplasia, jolloin näköhermonpää on tavanomaista pienempi. Koska näille lapsille on yleensä tehty lukuisia tutkimuksia, niistä pitäisi tehdä lyhyt, selkeä yhteenveto kuntoutushenkilökuntaa ja koulua varten.

Kuulonäkövammaisilla lapsilla on usein suuria taittovirheitä. Mikroftalmiset ja keskosen silmävaurion vaurioittamat silmät ovat usein hyvin likitaittoisia. Keskosilla voi verkkokalvovaurion lisäksi olla periventrikulaariseen leukomalasiaan liittyvä näköratojen vaurio (periventrikulaarinen = aivokammioiden viereinen, leukomalasia = valkoisen aivoaineen vaurio). Koska myös motoriset hermoradat kulkevat aivokammioden vierestä, lapsella voi olla selvä motorinen vaurio tai vaurio on niin lievä, ettei sitä ole todettu ennen kuin näkötoimintojen poikkeavuutta koskevien tutkimusten yhteydessä.

Näiden lasten kuulovammat ja kommunikaatiohäiriöt vaihtelevat yhtä paljon kuin heidän näkövammansakin. Ennen näkötutkimusten alkua on siksi selvitettävä lapsen kommunikaatiotekniikka ja -taso. Kommunikaatiossa muistetaan näkökentän yläosan puutos, jos lapsella on koloboma. Ensimmäiseksi selvitetään lapsen toiminnallisen näönkäytön alue esim. Hiding Heidi -testin avulla. Kommunikaatota koskevat samat säännöt kuin Usher-lasten kommunikaatiota, mutta lisäksi muistetaan välttää korkealta alkavia viittomia. Jos viittoma alkaa ylhäältä, siitä annetaan vihje kääntämällä katse ylös ennen viittoman alkua.

Näöntarkkuuden, lukunäön, kontrastiherkkyyden ja värinäön mitaamisessa ei yleensä ole sen suurempia vaikeuksia, kun kommunikatio on selvitetty. Visuaalisessa adaptaatiossa eli valaistuksen muutoksiin sopeutumisessa ei tavallisesti ole muutoksia, mutta niitäkin kannattaa pitää silmällä. Näkökentän mittauksessa käytetään lapsen tasoa vastaavaa menetelmää, perimetriaa, kampimetriaa, sormiperimetriaa tai mielenkiintoisten esineiden tuomista lapsen takaa.

Kolobomat saattavat sijaita sen verran eri kohdissa verkkokalvojen alaosassa, että yhteisnäön aikaisessa kentässä ei ole lainkaan kenttäpuutosta. Tässä tapauksessa oikea silmä on lievästi mikroftalminen, sen kenttä on hiukan kaventunut, vasen kenttä on normaalin laajuinen. Oikean silmän näkökentän raja binokulaarisessa kentässä on merkitty sinisellä, vasemman silmän kentän raja punaisella viivalla.

Jos lapsella on huono kontrastiherkkyys, hän ei ehkä ole nähnyt ilmeitä riittävän hyvin oppiakseen tulkitsemaan kasvojen ilmeitä. Heidi Expressions -pelin avulla voidaan tehdä lapsi tietoiseksi eri ilmeistä yhdistämällä sen käyttö ilmeiden tutkimiseen käsien avulla ja niiden piirtämiseen lapsen kanssa yhdessä. Kun ilmeet on opittu tunnistamaan korkeakontrastisista kuvista, niitä voidaan seuraavaksi yrittää tunnistaa matalakontrastisista kuvista.

Jos lapsi käyttää kuulolaitetta, täytyy kaikkien työntekijöiden tietää, mitä lapsi sillä kuulee tai onko se ehkä pois päältä. Kommunikaation aikana joudutaan kiinnittämään huomiota paitsi visuaalisen kommunikaation laatuun, myös äänen laatuun, puheen rytmiin, artikulaatioon ja sanavarastoon. Riippuville viiksille tai heiluville koruille ei ole sijaa näiden lasten kanssa työskenneltäessä. Ruskeaa kontrastikynää voisivat miespuolisetkin opettajat ja terapeutit käyttää huulion näkemisen helpottamiseksi. Kommunikaatiotilanteissa näiden lasten tarpeet poikkeavat niin paljon toinen toisistaan, että kommunikaatio ryhmässä on hidasta.

Lasten aistinvammaisuus on usein vain pieni osa heidän ongelmistaan. Syömis- ja nielemisvaikeudet, suolentoiminnan häiriöt, sydänviat jne vaikuttavat sekä terapiaan että koulunkäyntiin. Monien poikkeavuuksien hoidon takia lapset joutuvat käymään sairaaloiden poliklinikoilla tutkimuksissa hyvinkin usein, jollei erityisesti korosteta sitä, että eri tutkimustoimenpiteitä voidaan ryhmittää ja näin vähentää poliklinikoilla käytettyä aikaa ja saada se oppimiseen ja leikkeihin. Sairaaloihin kannattaa lähettää selkeä kuvaus siitä, miten lapsi toimii päiväkodissa tai koulussa, koska vastaavaa tarkkailutilannetta ei saada aikaan poliklinikan olosuhteissa kovinkaan usein. Samoin kannattaa kuvata ongelmatilanteet ja esittää niitä koskevat kysymykset ilman pedagogiikan erityissanastoa, koska se on monelle lääkärille yhtä vaikea kuin opettajille medisiininen terminologia. Jos tieto opetustilanteiden ja sairaaloiden välillä saataisiin kulkemaan nykyistä paremmin, siitä hyötyisivät kaikki, aivan erityisesti näkövammaiset lapset.