3.1.Evaluation des fonctions visuelles dans les atteintes des photorécepteurs chez les enfants sourds

L'examen des enfants atteints d'une pathologie des photorécepteurs nécessite des tests spécifiques. Nous les avons évoqués dans la première partie de cet exposé. Or les dystrophies ou les dégénérescences rétiniennes lentement progressives peuvent aussi toucher des enfants sourds, souvent dans le cadre d'un syndrome connu. En Scandinavie et dans certaines autres parties du globe, le syndrome de Usher est fréquent. C'est pourquoi nous le décrivons longuement ici. Les difficultés visuelles des enfants malentendants sont les mêmes que ceux des enfants normaux mais posent un problème de communication qui complique l'examen.

La capacité des enfants sourds à comprendre un langage des signes même pauvre, est étonnante. Ils semblent trouver amusant qu'un médecin adulte ne soit pas capable de s'exprimer correctement. On peut ainsi communiquer directement avec un enfant sourd même si l'on n'a que des connaissances rudimentaires de la langue des signes. Il est cependant préférable d'être assisté d'un interprète pour être certain que l'information est bien comprise de part et d'autre.

Aussi bien chez les enfants entendant que chez les déficients auditifs, la rétinite pigmentaire est en général isolée. Elle est rarement associée à une autre pathologie rétinienne. Mais il peut arriver qu'un enfant déjà atteint d'une maladie de la rétine perde l'ouïe. De même, la rétinopathie de la rubéole n'est pas évolutive, mais si l'enfant présente une rétinopathie pigmentaire héréditaire, l'atteinte du champ visuel et l'héméralopie pourront survenir plus tôt qu'à l'accoutumée.

L'association d'une rétinite pigmentaire et d'une perte de l'audition chez un même enfant peut être due au syndrome de Usher, mais elle peut aussi être fortuite. La déficience auditive peut être secondaire à une infection, ou même à un traumatisme. Le résultat - double déficience sensorielle -, est le même, mais le pronostic et le conseil génétique sont bien différents.

Cas sporadique de déficience sensorielle double chez un enfant de 10 ans présentant un déficit asymétrique du champ visuel ; La cause en est probablement une rétinite pigmentaire associée à une atteinte auditive sans aucun rapport avec la rétinite, mais ce peut être une maladie responsable d'une perte d'audition et de dommages rétiniens concomitants. Dans le syndrome de Usher, l'atteinte du champ visuel est en général plus symétrique.

Chez les enfants déficients auditifs, il faut toujours avoir à l'esprit la possibilité de rétinite pigmentaire, surtout si le diagnostic de surdité profonde est posé pendant la première année de la vie mais aussi chez un enfant plus grand atteint d'une perte moins importante de l'audition. La rétinite pigmentaire et les maladies apparentées commencent à affecter les fonctions rétiniennes dès la première année, mais ne sont le plus souvent pas détectées avant l'âge de 18 mois. S'ils ont déjà un enfant atteint, il arrive cependant que les parents notent une lenteur d'adaptation à l'obscurité avant l'âge d'un an.