1. VERKKOKALVORAPPEUMAAN LIITTYVÄT NÄÖN MUUTOKSET KUULONÄKÖVAMMAISET USHER SYNDROOMA-LAPSET
Verkkokalvojen periytyvät muutokset, 'rappeumasairaudet', ovat tavallisia heikkonäköisyyden syitä lasten ja nuorten aikuisten parissa. Kuulovammaisten keskuudessa retinitis pigmentosa, verkkokalvon pigmenttidegeneraatio, on Usher syndrooman osana Suomessa ja pohjoismaissa tärkein kouluikäisten lasten ja nuorten näkövamman syy. Siksi verkkokalvorappeumia koskeva teksti on sijoitettu tähän monivammaisten lasten osioon. Verkkokalvomuutokset ovat kuulevilla ja kuulovammaisilla retiniitikoilla samanlaisia, yksilölliset vaihtelut oireissa sen sijaan ovat samankin suvun piirissä suuria. Vaikka retinitis pigmentosalla on numero tautiluokituksessa, kyseessä ei ole sairaus sanan tavallisessa merkityksessä, sillä siltä puuttuvat sairauden tuntomerkit. Henkilö ei ole sairas vaan hänen verkkokalvonsa vanhenee normaalia huomattavasti nopeammin. Solukuolemalla on oma erityinen nimensäkin, apoptoosi, mikä tarkoittaa perityn virheellisen geenin aiheuttamaa solujen tuhoutumista. Sekä kuntoutuksessa että opetuksessa on tärkeätä pitää mielessä, että kyseessä on yleensä terve, usein lahjakas lapsi, jolla vain on omituinen näkötilanne.
Usher-syndroomasta tunnetaan tällä hetkellä kolme eri tyyppiä:
- Usher I, jossa lapsi on kuuro tai vaikeasti kuulovammainen, minkä lisäksi hänellä on tasapainohäiriöitä ja retinitis pigmentosa
- Usher II, jossa kuulovamma yleensä on lievempi eikä tasapainohäiriöitä esiinny sekä
- Usher III, jossa kuulovamma on progressiivinen. Monet lapsista syntyvät normaalikuuloisina tai lähes normaalikuuloisina ja kuulo alkaa huonontua joko juuri ennen kouluikää tai kouluiässä.
Usher II ja Usher III -tyypeissä retinitis pigmentosa on toisinaan hitaammin kehittyvä kuin Usher I -tyypissä. Usher-syndroomageenejä tunnetaan useita. Suurimmassa osassa Usher I -tyypin perheitä poikkeava geeni on kromosomissa 11, Usher II -tyypissä kromosomissa 1 ja Usher III -tyypissä kromosomissa 3.
Retinitis pigmentosa (RP) on osa Usher-syndroomaa, mutta esiintyy myös muiden sensorineuraalisten ja konduktiivisten kuulovammojen yhteydessä . Sensorineuraalinen kuulovamma on sisäkorvakuulovamma ja konduktiivinen kuulovamma on ulko- tai välikorvan äänen johtamisen vaikeutumisen aiheuttama kuulovamma.
Toiminnallinen vamma näyttää kaikissa näissä tapauksissa samanlaiselta eli lapsella on yhdistetty kuulonäkövamma. Verkkokalvo- ja kuulovamman tarkka rakenne on tärkeää tietää sekä ennusteen että periytyvyyden selvittämiseksi. Retinitis pigmentosa on hyvin tavallinen verkkokalvomuutos ja siitä syystä sen voi periä myös lapsi, jonka kuulovamman aiheuttaa jokin toinen periytyvä tai ei-perinnöllinen sairaus.
Kuulonäkövammaisella 10-vuotiaalla lapsella, jolla ei suvussaan ole tiettävästi lainkaan kuulonäkövammaisuutta näkökenttälöydös ei ole symmetrinen, mikä mahdollisesti aiheutuu siitä, että virussairaus, joka aiheutti kuulovamman on vaurioittanut myös verkkokalvoa enemmän toisessa silmässä kuin toisessa. Usher-syndroomalapsilla näkökenttävaurio on usein symmetrinen. - Kuvassa oleva tumma alue on se osa näkökenttää, joka ei reagoinut edes suurimmalle, kirkkaimmalle valotäplälle.
Jos lapsella on ollut vihurirokkoinfektio ensimmäisten raskausviikkojen aikana, ja se on aiheuttanut kuulovamman, näyttävät retinitis pigmentosaan liityvät näkökenttämuutokset kehittyvän aikaisemmin kuin muissa retinitis pigmentosa -muodoissa. Vaikka verkkokalvotulehdus vihurirokon yhteydessä ei yleensä näytä aiheuttavan toiminnallisia häiriöitä vaan vain epätasaisen pigmenttiepiteelin pigmentaation, tällainen verkkokalvo on mahdollisesti helpommin vaurioituva, jos lapsi on perinyt RP-geenin.
Muita verkkokalvosairauksia, joista voi aiheutua samanlaisia toimintahäiriöitä kuin retinitis pigmentosasta, ovat choroidoremia ja atrophia gyrata. Molemmat ovat harvinaisia ja siitä syystä eivät tule aina diagnostisoiduksi ennen kouluikää.
Retinitis pigmentosa on niin tavallinen kuulovammaisten keskuudessa, että on aina syytä tutkia kuuron lapsen verkkokalvotoiminnot perusteellisesti, erityisesti, jos suvussa ei esiinny kuulovammaisuutta tai jos suvussa on tiedossa Usher-tapauksia.
Verkkokalvomuutokset alkavat kehittyä jo ensimmäisen ikävuoden aikana, joissain tapauksissa ehkä jo ennen syntymää, mutta toimintahäiriöt ilmaantuvat tavallisesti vasta puolentoista vuoden iässä. Niissä perheissä, missä on vanhempia Usher-syndroomalapsia, vanhemmat ovat huomanneet lapsella olevan vaikeuksia nähdä hämärässä jo ensimmäisen ikävuoden aikana.
Kuurojen lasten näkökyvyn selvittäminen silloin, kun lapsella on retinitis pigmentosa tai samantapainen verkkokalvovaurio on luonteeltaan tavanomaisesta poikkeava sikäli, että vaikka käytetään tavallisia testejä, tutkimuksessa täytyy ottaa huomioon visuaalinen kommunikaatio. Samanaikaisesti, kun tutkitaan lapsen näkötoimintoja, niitä tarvitaan myös kommunikaatioon, joten tutkimisessa ja kommunikaatiossa täytyy oppia vuorottelemaan.
Kuurot lapset ymmärtävät usein hyvin alkeellistakin viittomakieltä. Usein he vaikuttavat suorastaan huvittuneilta nähdessään, ettei lääkäri osaa ilmaista itseään. Tästä syystä on mahdollista kommunikoida suoraan kuuron lapsen kanssa jopa silloin, kun viittojalla on hyvin vähäiset viittomakielen taidot. Paikalla täytyy kuitenkin aina olla tulkki, joka on tottunut oftalmologisiin tutkimuksiin tai lapsen opettaja, jolla on vastaavanlainen kommunikaatiotaito, jotta varmistetaan se, että lapsi ja tutkija ymmärtävät toisiaan.
