Periytyvät verkkokalvon rappeutumissairaudet

Verkkokalvon rappeutumissairaudet eli degeneraatiot ovat laaja sairausryhmä, johon kuuluvista taudeista vain parille on keksitty hoito. Näitä tauteja sairastavien hoidossa on tärkeää auttaa potilaita selviytymään jäännösnäkönsä turvin näön vähitellen heiketessä, ja järjestää ympäristön työ ja valaistusolot niin, että henkilö voi toimia jäännösnäkönsä varassa parhaalla mahdollisella tavalla.

Kuva 26. A. Verkkokalvon solut, joiden kautta näkemiseen liittyvä tieto kulkee. Näiden solujen lisäksi ovat horisontaali- ja amakriinisolut ja verkkokalvon tukisolut tärkeitä. B. Aistinsolujen ulkojäsenien lamelleissa on pigmentit, jotka ottavat vastaan valoenergian ja muuttavat sen kemialliseksi energiaksi. Verkkokalvon ulkokerrokset saavat ravintonsa suonikalvon puolelta. ChC = choriocapillaris, suonikalvon sisin kerros. PE = pigmenttiepiteelin solu, jonka läpi ravintoaineet liikkuvat suonikalvosta aistinsoluihin ja joka ottaa vastaan ja hajottaa aistinsolujen vanhentuneet osat. Aistinsolujen ulommasta päästä kuroutuu päivittäin pieni osa irti ja pigmenttisolu 'syö' sen. Samaan aikaan muodostuu uusia lamelleja solun ulomman osan sisäreunassa. Tämä solujen uusiutumismekanismi häiriintyy useissa perinnöllisissä verkkokalvon sairauksissa. R =sauvasolu, C = tappisolu.

Tavallisin verkkokalvon rappeutumissairauksista on retinitis pigmentosa -niminen kudosmuutos, jolle on tyypillistä hämäränäön heikkeneminen usein jo ennen kouluikää tai kouluiän alussa, näkökentän puutosten kehittyminen hitaasti ja häikäistymisherkkyys. Muutosten syynä on verkkokalvon solujen normaalia aikaisempi tuhoutuminen perityn geenivirheen takia. Ilmiön nimi on apoptoosi, normaalia varhaisempi solukuolema.

Näkökenttämuutokset kehittyvät yleensä hyvin hitaasti. Puutosalueet ilmaantuvat ensin näkökentän keskiosan ympärille noin 25-40° kentän keskustasta laitaan päin. Koska tämä kentän alue on yhteistä molemmille silmille ja puutosalueilla usein jonkin verran toimintaa, pieniä kenttämuutoksilla ei ole merkitystä.

Vähitellen huonosti toimivat alueet laajenevat ja keskeisen kentän ympärille muodostuu rengasmainen alue, jolla ei nähdä normaalisti (Kuva 27). Vaikka kentänpuutos on kohtalainen, monet retiniitikot eivät koe tilannetta päivänvalossa hankalaksi, koska aivot pystyvät yhdistämään rikkinäisen kuvan osat käyttökelpoiseksi informaatioksi. Henkilö saattaa hämmentyä, kun jokin pieni esine ajoittain häviää ja taas tulee näkyviin näkökentässä, ja hänelle voi tulla hankaluuksia esimerkiksi maaston epätasaisuuksien erottamisessa.

 

Kuva 27. Tällä kuvaparilla yritetään kuvata näkökenttään hitaasti kehittyvää puutosaluetta, rengasskotomaa. Niin kauan kuin huonosti toimivat alueet ovat pieniä, niillä ei ole toiminnallista merkitystä, koska silmien liikkuessa huonosti toimivat alueet sattuvat eri kohdille katselualuetta ja lyhyen ajan muisti paikkaa puutteelliset kohdat. Vielä, kun erilliset alueet ovat kasvaneet yhteen rengasskotomaksi, kohdalla saattaa toimia liikkeen havaitseminen, koska se kootaan suuremmalta alueelta kuin muu näkötieto. Lopulta jäljellä on 'putkikenttä', joka kuitenkaan ei ole putki vaan kasvaa sitä suuremmaksi, mitä kauemmas katsotaan. (Verkkokalvodegeneraatioista on enemmän Näön arviointi-osiossa, osassa II.) Kameran kuvakulma on vain 50 astetta, runsas neljännes normaalista näkökentästä. Rengasskotoman ulkopuolella on toimivaa kenttää.

Keskeinen näkökenttä säilyy useimmilla hyvin pitkään. Kun kenttä on supistunut noin kymmeneen asteeseen, seuraa monta kertaa vuosia ja jopa vuosikymmeniä kestävä vaihe, jossa kenttämuutos ei juuri edisty. Näinkin pienellä näkökentällä, "putkikentällä", tullaan hämmästyttävän hyvin toimeen tarkassa työssä, sen sijaan liikkuminen on vaikeaa, jollei opetella käyttämään jäännöskenttää tehokkaasti. Samanaikaisesti henkilö on yleensä muuttunut hämäräsokeaksi, joten hän joutuu turvautumaan sokean liikkumistekniikoihin hämärässä ja usein myös päiväsaikaan häikäistymisen häiritessä näkemistä. Häikäistymistä voidaan vähentää filtterisilmälasien avulla.

Kuva 28. A. Multilensin filtterilasit järjestettynä ulkona tehtyä sovitusta varten. Vasemmalla 550-sarjan linssit, jotka absorboivat valosta enemmän sinivihreää valoa kuin oikealla olevat keltainen 511-linssi ja oranssi 527-linssi. Kustakin linssistä on olemassa myös polarisoitunutta valoa absorboiva muunnos, joka voi lisäksi olla erityisen tumma. Näiden filtterilinssien lisäksi on koko joukko muiden tehtaiden linssejä ja filtterilinssejä voidaan valmistaa Suomessakin yksilöllisten tarpeiden mukaisiksi.

B. Filtterilaseja kannattaa sovittaa sekä kirkkaana talvipäivää että puolipilvisenä päivänä, jolloin valo on sinisempää kuin aurinkoisena päivänä.

C. Urheilumalliset sangat suojaavat linssien ulkopuolelta tulevalta valolta. Lippalakki on silti erinomainen lisäapuväline.

Aina kun olemme tekemisissä putkinäköisen henkilön kanssa tulee muistaa, että hän näkee suuremman alueen, jos hän katselee kaukaa. Kaikki tällaiselle henkilölle näytettävät kuvat ja esineet kannattaa sijoittaa niin kauas kuin hänen näöntarkkuutensa sallii, jotta kokonaisuuden hahmottaminen olisi helpompaa. Kirjoittaessamme häntä varten käytämme kapeakärkistä mustaa tussia. Tekstin koko valitaan kyseisen henkilön toivomusten mukaiseksi.

Osa retiniitikoista on synnynnäisesti kuuroja. Koska heidän kommunikaationsa lapsena ja nuorena perustuu viittomakieleen, heille tulee viittomien seuraamisessa vaikeuksia siinä vaiheessa, kun näkökenttä pienenee putkikentäksi. Aina kun olemme tekemisissä kuuron putkikenttäisen henkilön kanssa, meidän tulisi selvittää itsellemme, kuinka suuri kenttä kyseisellä henkilöllä on. Jos hänen näkökenttänsä on noin 10°, hän näkee metrin etäisyydeltä ainoastaan kasvot ja pystyy seuraamaan vain joko huuliota tai viittomia. Viittovan henkilön kannattaa silloin olla poikkeuksellisen kaukana eli 2-3 metrin päässä. Tältä etäisyydeltä kymmenen asteen putkikentällä nähdään sekä kasvot että viittomat, jos viittomat kohotetaan hiukan normaalia ylemmäksi ja ne tehdään pienin selvin liikkein.

Koska retiniitikoiden kontrastiherkkyys on alentunut, huulion näkeminen helpottuu huomattavasti, jos viittova henkilö rajaa huulet rajauskynällä (ruskealla, jollei halua näyttää ehostetulta). Viittomien näkeminen taas helpottuu, jos viittojalla on tumma puku. Nämä yksityiskohdat ovat pieniä, mutta vammautuneelle henkilölle tavattoman tärkeitä asioita.