RP - föreläsning
Den här diaserien använde jag vid föreläsning på Folkets Hus i Stockholm i october 2001 när Specialpedagorer för döva och hörselskadade barn hade sina fortbildningsdagar i samband med årsmötet.
Föreningen hade bett mig beskriva synskadans utveckling och dess funktionella betydelse så dagens motto var "Hur utvecklar sig synen hos barn med RP?"
Retinitis pigmentosa förorsakar störning i pigmentepitelceller och i de sensoriska cellerna. Celldöden sker tidigare och med ökad hastighet i specifika delar av näthinnan. Detta kallas apoptosis vilket betyder ärvd felaktig genetisk kod för celldöd, celler dör och försvinner. Ändringen börjar i tidig barndom men de subjektiva besvären förekommer först senare.
Normalt bildas det nya delar av de sensoriska cellerna i inre ändan av yttre leden av de sensoriska cellerna; den äldsta delen av cellerna närmast pigmentepitelceller utstöts och blir 'uppäten' av pigmentceller. Det är den här funktionen vars störning är lättast att se i histologiska preparater: ytre leden blir längre, dess struktur oregelbunden när pigmentcellen inte tar emot de äldsta bitarna av sensoriska celler.
Ändringarna börjar i mittperiferin, inte i mitten av näthinnan eller i periferin utan inom området runt den centrala näthinnan. Det område kallar man mittperiferi. Där är koncentrationen av stavceller högst.
I den här bilden ser vi variatioen i antal av de sensoriska cellerna i näthinnan. Den svarta linjen beskriver antalet tappceller som är mest talrika i foveaområdet, där det kann finnas upp till 100 000 tappceller per kvadratmillimeter. Utanför fovea sjunker antalet tappceller per kvadratmillimeter drastiskt.
Den gråa linjen beskriver det relativa antalet av stavceller i näthinnan. I fovea finns det inga stavceller, deras antal stiger mot mitperiferin.
När man undersöker näthinnan på barn med RP, är där mycket litet att se ännu i början av tonåren. Den här bilden är en fotografi av 'ögonbotten' hos ett barn med RP i åldern på 13 år. Det finns inte mycket avvikande att se. Nervändan har normal färg, kärlen är något smala, pigmentändringarna små och så långt ut på näthinnan att man lätt kan missa dem vid en hastig rutinundersökning.
Om man jämför förra bildens nedre del med en bild av ett normalt ögonbotten, kan man förstå att diagosen retinitis pigmentosa inte är lätt att göra vid klinisk undersökning om man inte vet att misstänka den. Före skolåldern finns det sällan synliga ändringar i näthinnan.
Typiskt för retinitis pigmentosa är ändringar i pigment med pigmentklumpar, 'spiculae' längs kärlväggar, något smalare kärl och en normal nervända.
Nystagmus, ögondarr, förekommer sällan före skolåldern men kan göra det. Det är vanligt i vuxen ålder när synfältet har blivit kikarfält. Nystagmus har ofta 'noll-läge' eller den minsta amplituden vid ett visst ögonläge eller vid konvergens. Om konvergensen minskar ögondarr kan man pröva prismglasögon som förorsakar ökad konvergens.
Tidig diagnos har ofta ansetts vara viktig vid näthinnedegenerationer. Man kan ha olika åsikter i den här frågan. Tidig diagnos kräver ERG, elektroretinografi, en mätning av elektriska potentialer i näthinnan. Under första året är ERG-fynden osäkra, efter det är det svårt att mäta ERG utan narkos. Då blir det frågan om det är rätt att söva ett barn för att få bekräftelse av en diagnos när resultatet inte ändrar vården eller habiliteringen.
Funktionella ändringar vid retinitis pigmentosa börjar redan under det första året men ofta märker man dem först flera år senare. En baby som är rädd för mörker och som inte ser bra i halvmörker väcker mistanke bara hos föräldrar som har ett äldre barn eller en nära släkting med retinitis pigmentosa. En mor berättade att hon diagnostiserade retinitis pigmentosa när pojken var bara 10 månader gammal. Familjen hade då en äldre son med RP och en 3-årig dotter som ser normalt. Yngre barn sov i samma rum. En kväll när barnen redan var i sina sängar och ljuset var släckt bad flickan att få vatten att dricka. När mamman hämtade vattnet från köket kom hon att tänka att babyn kanske ville ha något att dricka när han såg att flickan fick sin mugg. Hon tog två muggar som råkade vara mörka. När hon kom till barnens rum och ljuset från korridoren var den enda belysningen, räckte flickan händerna för att ta muggen men när mamman kom till babyn räckte han inte sina händer. Då gissade mamman att babyn kanske hade RP.
Med CONE Adaptation testet kan man mäta förlängd adaptationstid vid två års ålder. Den leder till ändring i habiliteringen, man ändrar belysningen så att barnet kan undvika för mörka ställen och när barnet blir något äldre, kan han/hon få en ficklampa som det första hjälpmedlet. Förlängd adapationstid är ett klart tecken på problem i näthinnefunktioner.
Man har ofta använt tidig språkinlärning som orsak för ERG-undersökning. Man kan dock ta hand om tidig språkinlärning även utan att ha en spesifik diagnos på RP.
Hur ser en person med RP? Vi skall först kortfattat diskutera de viktigaste synfunktionerna.
Vi ser former.
Vi ser färger och vi ser rörelse.
I den kliniska undersökningen använder man test med högkontrast former i vanliga syntavlor, men ofta inte för lågkontrast former, även om dessa tavlor finns. Färgseendet undersöks sällan och rörelseseendet bara inom eksperimentella förhållanden.
Att uppleva syninformation i rörelse är lätt att demonstrera. Rör handen framför ögonen utan att följa handen med blicken. Man hinner se handens generella form men inte detaljer och när rörelsen är slut kan man inte komma ihåg den. Dessa två observationer är typiska för rörelseseendet:: grovt detaljseende och inget minne för det som hände.
För att förstå olika synfunktioner är det viktigt att veta några grundfakta om seendet och synbanor. Som vi vet, börjar kedjan av syn relaterade kemiska och elektriska reaktioner i näthinnan. Därifrån överförs syninformationen via synnerv och via synbanor som har två huvudriktningar. Banan till bilduppfattning går via knäkroppen där den första neuronen, nervcellen, ger informationen till den andra neuronen, som sedan för den till synbarken. I den här banan finns det olika nervfibrer. Cirka 80% av nervfibrer är parvocellulära (latin. parvo=liten). De är tunna och därför är hastigheten av informationsflöde låg. Dehär fibrerna överför all färginformation och svartvitinformation på höga kontrastområden. Cirka 10% av fibrerna är magnocellulära fibrer (magno=stor). De överför all rörelse relaterad visuell information och svartvit information på låga kontraster. Vid normal synfunktion blandas de olika komponenterna i bilden, informationen hålls väl organiserad i det komplicerade nervnätet.
Den andra huvudbanan från näthinnan till hjärnbarken går via fyrhögen och pulvinar till hjärnbarken i hjässloben utan att informationen har gått genom den primära synbarkens formanalys. Den här informationen domineras av magnocellulärt informationsflöde.
Olika nervfibrer har något olik ämnesomsättning och därför kan deras funktion också skadas oavhängig från varandra. Det förekommer vanligast vid synbaneskador i synbarken, inte vid näthinneskador.
När vi undersöker synfunktionen, är synskärpetest de mest använda testen. De mäter formseendet på de högsta kontrastnivåerna.
Den synskärpa som man mäter med syntavlor har vi bara i mitten av synfältet, i foveas mitt. Utanför fovea är synskärpan mycket sämre, vid 10 graders avstånd från fovea har vi synskärpa ca 0.1. och vid 60 grader kan man inte ens räkna fingrar. I det perifera synfältet är vi alla 'synsvaga' med hänsyn till synskärpevärden. I det perifera seendet är vi känsliga till rörelse. Detta ser man bra när man tittar förbi TVn, flickern syns då tydligare än när man tittar rakt på TVn.
Standardtestet för synskärpa är radtest. Unga barn som inte kan medverka vid radtest undersöks med enstaka symboler. När barnet skall börja lära sig att läsa mäter man synskärpa också med tätt grupperade symboler som liknar tryckt text. Man mäter ända till tröskelvärdet, de minsta formerna som personen kan urskilja. Synskärpevärden beskriver då inte storleken av detaljer som man kan använda vid visuell inlärning. Texter och bilder skall vara 3-5, även 10 gånger större än tröskelvärdet för att barnet kan se dem utan svårigheter.
Mäter man synskärpevärden med lågkontrast syntavlor så upptäcker man att detaljer måste vara större för att kunna urskiljas på låga kontraster. Mätning på låga kontrastnivåer ger information om personens kontrastkänslighet. Man kan mäta den också med randmönstertavlor och med Hiding Heidi bilder.
Hiding Heidi bilderna har ungefär samma storlek som människoansiktet så med dem kan man mäta hur långt borta barnen kan urskilja ansiktsdragen.
Den visuella informationen på ansikten är till en stor del på låga kontraster. Mimiken är lågkontrastinformation i rörelse. Det är därför vi ber tolkar använda make-up och mörka kläder när de tolkar till synsvaga. Då ökar man kontrast i visuell kommunikation. Belysningen är också viktig, den skall inte vara för låg eller för hög. Bländning är ett vanligt problem hos personer med näthinneskador. Därför skall personen som tecknar inte sitta med en lampa bakom sig utan ljuset skall falla på hans/hennes ansikte.
Den här bilden demonstrerar hur viktig lågkontrast information är i omgivningen. I bilden finns det hög kontrast bara mellan himmel och mörka träden. Tidigt på morgonen när barnen kommer till skolan eller på hösten leker på gården, vid regn och i snöyra måste man orientera sig i lågkontrast miljö.
Orientering och mobility är en viktig del av undervisnig av alla synskadade barn. Döva barn med RP borde börja orienteringsövningar i skymningen så fort som de har adaptationssvårigheter. Instruktion i orientering finns inte på många dövskolor och den vita käppen är mycket svår att acceptera som en del av RP-identitet. Barnen borde utveckla tidigt bra strategier i igenkännandet av omgivningen och få riklig erfarenhet av olika platser och hur man finner sin väg där. Högkontrast detaljer, typiska strukturer, placering och färg av lampor är viktiga hållpunkter samtidigt som man lär sig vara försiktig med strukturer på låg kontrast, trappor, trottoarkanter, trafikpelare.
I dagliga aktiviteter börjar ändringar i synen visa sig ganska tidigt. Man hör vuxna personer med RP klaga högt i fall de måste sitta vid ett bord som detta med brokig duk, glänsande föremål och ljus på det. Barn med RP - och alla barn - har bättre igenkännande av detaljer när bilden är enklare och väl strukturerad.
I dagliga aktiviteter är köket viktigt också i barndomen. Före skolåldern har få barn svårigheter med låga kontraster annat än i skymningen. Belysningen är därför viktig. Småbarns föräldrar och dagvårdspersonalen skall veta om svårigheter att se i skymningen och inte reagera negativt när ett barn med RP tänder lamporna före andra barn.
[ Föreläsningar ]